ASPM
Nel 1967 alcuni membri di una comunità del Kashmire furono fatti evaquare dalle loro case dal governo Pakistano e si trasferirono in massa a Bradford, in Inghilterra. Qui alcuni di loro contrassero matrimonio fra cugini e da queste unioni nacquero alcuni individui con un cervello abnormemente piccolo, i cosiddetti microcefali. Gli scienziati individuarono la causa del fenomeno in quattro diverse mutazioni insorte in famiglie diverse ma tutte riguardanti uno stesso gene denominato ASPM e localizzato sul cromosoma 1.
ASPM è un gene molto lungo e contiene al suo interno una particolare sequenza ripetuta es ABCABCABCABC………….ABCABCABCABCABCABCABC……………………ABCABCABCABC…………..
Sembra che il numero di sequenze ripetute nel gene sia specie specifico, cioè ogni specie ha il suo numero più o meno fisso di queste ripetizioni all’interno del gene ASPM.
Il Coenorhabditis elegans (un verme nematode) ne ha 2, il moscerino della frutta 24, il topo 61 e l’uomo 74.
A cosa serve questo gene? Determina il numero di mitosi cui andranno incontro le cellule embrionali destinate a formare il tessuto nervoso. In altre parole? Da questo gene dipende quanti neuroni formeranno il cervello di un organismo. e in particolar modo sembra che il controllo sia legato al numero di sequenze ripetute: alto numero di sequenze ripetute = alto numero di neuroni. Verme nematode, moscerino della frutta, topo, uomo.
ASPM decide le dimensioni del cervello. Se il cervello in questione è umano la cosa diventa estremamente interessante.
Le persone affette da microcefalia non sono assolutamente ritardate ma nessuna di loro è neanche mai risultata molto intelligente. Come sarebbe un cervello umano con tanti più neuroni della media?
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